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Lito Sousa, com 59 anos, foi diagnosticado com a Doença de Creutzfeldt-Jakob, uma condição neurodegenerativa rara e progressiva. Ele pode se tornar o primeiro ser humano a testar um medicamento experimental criado para tratar essa doença. A família está em diálogo com uma empresa de biotecnologia sobre essa possibilidade, conforme relatou Mila Seidl, esposa do criador de conteúdo e piloto, em uma entrevista exclusiva ao programa Fantástico da TV Globo, veiculada no domingo (30/8).
Durante a conversa no Fantástico, Mila mencionou que as discussões sobre o tratamento experimental ainda estão em curso e que a família está considerando essa opção devido à falta de alternativas que possam deter a progressão da enfermidade.
“Não posso revelar o nome da empresa neste momento, mas estamos esperançosos. O Lito pode ser o primeiro paciente a experimentar esse medicamento. Ele já passou por testes in vitro em peixes e macacos. Estamos dispostos a correr esse risco na busca por um resultado diferente”, declarou.
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“Domingo Espetacular” exibe 1ª entrevista de Lito Sousa após diagnóstico de doença rara
César Menotti e Fabiano animam Barretos e fazem homenagem a Lito Sousa em show
A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), que atingiu Lito, é uma condição caracterizada pela degeneração acelerada das células cerebrais, sendo que atualmente não há tratamentos efetivos que proporcionem cura ou prolonguem significativamente a vida dos pacientes.
Compreendendo a Doença de Creutzfeldt-Jakob
A DCJ está associada aos príons, proteínas que são encontradas naturalmente no corpo humano. Em determinadas situações, essas proteínas podem sofrer alterações estruturais que induzem outras proteínas a também se tornarem anormais.
Esse fenômeno gera uma reação em cadeia no cérebro, resultando no acúmulo dessas proteínas alteradas e na destruição gradual dos neurônios.
“Todos nós possuímos essas proteínas funcionando normalmente, inclusive desempenhando funções neuroprotetoras”, explica Tuane Vieira, professora do Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ.
Com o avanço da doença, o cérebro sofre danos significativos, levando à deterioração neurológica que frequentemente progride rapidamente.
De acordo com Adalberto Studart, neurologista do Hospital das Clínicas da FMUSP e membro da Academia Brasileira de Neurologia, os pacientes geralmente têm uma expectativa de vida média de seis meses após os primeiros sintomas aparecerem. Em casos excepcionais, esse tempo pode se estender até oito meses.
“Infelizmente não existe tratamento curativo ou capaz de aumentar a sobrevida dos pacientes. O que se faz atualmente é um tratamento paliativo voltado para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida”, salienta Studart.
A raridade da doença e suas origens distintas
O Ministério da Saúde registrou entre 2005 e 2021 um total de 547 casos confirmados da Doença de Creutzfeldt-Jakob no Brasil. A maioria desses diagnósticos refere-se à forma espontânea da doença, representando cerca de 80% a 85% dos casos.
No caso identificado em Lito, não foi possível determinar uma causa externa ou uma mutação genética conhecida como responsável pela alteração protéica.
A forma hereditária representa aproximadamente 15% dos diagnósticos. Já as formas adquiridas são ainda mais raras e podem estar ligadas a certos procedimentos médicos ou ao contato com tecidos contaminados pela encefalopatia espongiforme bovina – popularmente chamada de “mal da vaca louca”.
Apesar do risco potencial associado à transmissão pela carne bovina contaminada, o Brasil não registrou casos de DCJ decorrentes do consumo desse tipo de alimento.
No país, o teste RT-QuiC – considerado altamente preciso para diagnosticar a doença – é realizado academicamente na UFRJ. Entretanto, ainda não faz parte dos exames rotineiros disponíveis pelo Sistema Único de Saúde (SUS)..
A busca por alternativas fora do tratamento convencional
Diante da ausência de terapias eficazes para alterar o curso da doença, a família de Lito começou a explorar opções experimentais fora do Brasil. Uma das abordagens consideradas é o uso compassivo, que permite que pacientes sem outras opções terapêuticas tenham acesso a medicamentos ainda em fase experimental.
Mila também buscou vagas para seu marido em estudos clínicos nos Estados Unidos e na China; contudo, os critérios estabelecidos pelos pesquisadores impossibilitaram sua participação após o início dos protocolos.
“Reconheço a gravidade da situação e não sou negacionista. Mas ouvimos especialistas sugerindo que ter acesso aos medicamentos do estudo poderia ajudar a interromper o progresso da doença. Por isso estamos buscando apoio junto ao Ministério da Saúde, Anvisa e Itamaraty”, explicou Mila.
No meio dessa busca por tratamento alternativo, pesquisadores globais estão desenvolvendo terapias focadas nos príons. Entre eles estão Sonia Vallabh e Eric Minikel do Broad Institute vinculado ao MIT e à Universidade Harvard.
A história deles se tornou muito pessoal quando Sônia descobriu ter herdado uma mutação genética relacionada à DCJ através de sua mãe. Desde então, ambos têm direcionado esforços para criar estratégias capazes de prevenir ou retardar as transformações nas proteínas príon e assim evitar a progressão da enfermidade.
